唐氏综合症是现实生活中常见的一种疾病。然而,当检查到唐氏综合症高风险应该怎么办呢?这是很多朋友都关心的话题。即将为人父母的人群对于唐氏综合症充满了恐惧、担忧之情。下面就唐氏综合症的具体概念、预防措施等以及哪些人是唐氏综合症高危人群做以下具体的介绍。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计,高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝,低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺,而羊水穿刺一般要在孕20周之前做,且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险,还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的,这个安全,对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性,表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高,属于高危人群

唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估,但是想要进一步确认的话,建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查,才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明,唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。