对于准妈妈们来说,定期到医院进行常规检查是必不可少的,所以他们对唐氏筛选以及羊水穿刺也就不会感觉到陌生,要想生出健康的宝宝,准妈妈必然会对这些检查比较关心。但是谁也不是一开始就对这些检查非常了解的,无创产前检查是一种非常好的检查方法,做该检查对胎儿及孕妇的健康都非常有帮助。

据悉,国家卫计委妇幼司于2015年1月15日确定了第一批开展NIPT的试点产前诊断机构,全国共108家,河南省仅3家。

目前,产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。专家介绍说,有创性产前诊断包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺,是目前进行产前诊断的“金标准”。但是由于需要侵入性操作,根据文献报道流产风险达0.5%~1%,可能引起宫内感染等并发症,这让许多孕妇难以接受。

专家介绍,NIPT检测技术仅需抽取孕妇外周静脉血(5毫升),提取血浆中游离的DNA,通过高通量基因测序技术评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率,不仅准确率高,而且完全避免了有创产前诊断带来的流产风险。

唐氏筛查在我国,大约可检出60%的唐氏综合征。唐氏筛查高风险的孕妇,经羊水穿刺确诊后,仅5%~10%显示为真阳性,也就是说,90%~95%的唐氏筛查高风险孕妇是没有问题的,却要承担心理和经济的双重负担。

专家介绍说,与唐氏筛查相比,无创性产前筛查具有如下优势:

1.筛查准确率更高,对于染色体非整倍体疾病筛查准确率在90%以上。

2.无创产前筛查,可筛查出21-三体、18-三体和13-三体三种疾病,对于其他染色体异常也可提示,而唐氏筛查只能检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3.筛查孕周范围更广,早孕期唐筛适合孕周为11~13周,中孕期唐筛为15~20周,而无创产前基因诊断适合孕周为12周~26周+6,最佳检测孕周为12周~22周+6。

无创产前检测是目前比较先进的一个检查方法,对准确判断孩子的健康状况,会起到非常积极的作用。建议孕妇在产前能够多进行此项检查,随时了解胎儿的健康状况,这样孕妇才能安心。产前检查的结果,对确定孩子的出生起到非常关键的作用,所以一定要准确。